PGT学院

小编的话

情人节，想好给另一半的礼物了吗？写好情话了吗？准备好惊喜了吗？订好位置来一场浪漫的约会吗？或者相约看一场爱情电影吗？······小编告诉你，这才是情人节的正确打开方式：情人节=新年开工！  嘉宝仁和的同事们早已激情澎湃的投入到工作中了。分享一个嘉宝仁和PGD项目组的2015年终总结（节选），满满的都是爱呀！情人节，这才是真爱——爱工作，享受工作，为更多生命的健康努力工作。

这个项目组的年终总结代表了嘉宝仁和人的努力、勤奋、客户为先、与客户合作的精神。我们也真诚的希望，在猴年到来之际，有更多的合作，给客户提升更大的价值，合作伙伴的成功就是嘉宝仁和的成功。让每个生命都趋于完美，让每个家庭都圆满幸福！

2015年嘉宝仁和PGD项目组年终总结（节选）

时间过得很快，我们几个在一个项目中合作一年了。这一年有压力、有挑战、有困惑、更有解决难题时的兴奋，有时候我想来个穆里尼奥经典的滑跪动作，但是怕影响到别的同事，最后才放弃这个念头。不过也好，我们有足够多的兴奋时候，早晚有一天能实现我这个疯狂的念头的。 

胚胎植入前单基因病总结

在这一年中，我们独立研发并完成了多种单基因病胚胎植入前诊断设计，检测了多个家系，多个胚胎样本。同时也完成了数10例多囊肾基因诊断，并且都检测到了阳性致病位点，其中有一部分是新发致病位点，对我们构建本地多囊肾数据库是有帮助的。完成了3个专利申请，在生殖年会上有一篇论文被评为优秀论文。帮助很多医生解决了胚胎植入前单基因遗传咨询的问题。

1. HLA胚胎植入前分析设计及数据分析

HLA的设计突破了传统直接分型的难点，灵活应用2011年欧洲生殖委员会PGD组指导原则，在各基因上下游选择多个高频突变位点作为目标区域构建单体型，同时HLA的设计是分为五个区域分别构建单体型。HLA这五个区域单体型一块分析特别难，各种重组出现了，当时我们觉得不可能有那么多个重组，最后我们提出分成五个区域分别构建单体型，最后整合成一个整体。HLA的一个家系，我们从实验设计到发出报告整整用了3个月时间。但是从这个案例，我收获了重组分析经验，复杂单体型构建的经验，同时我们也收获了对我们PGD方法的自信。在郑州生殖医学年会上，我们看到HLA的分析方法帮助一位主任解决了一个很棘手的问题：我们确定了一个关键需要移植胚胎的HLA重组位置在HLA-A以外，这样就不会对HLA的功能造成影响（芯片也做了，但是没有确定重组位置到底是在HLA-A以外还是以内）。当时我听到这个报告，心里觉得我们做PGD的研发真的很有意义。一句话，值了！

2.α-地中海贫血胚胎植入前单基因设计及数据分析

HBA1和HBA2是α-地中海贫血的致病基因，他们之间高度同源，α-地中海贫血患者90%是由于东南亚缺失型-SEA、右侧缺失型-α3.7、左侧缺失型-α4.2。WS、QS、CS患者占5%左右。HBA1和HBA2还有多个假基因，造成要直接分析这个区域非常麻烦。更困难的是HBA1端粒末端基因，离末端只有200kb的大小，选取高频的多态性位点非常复杂。当时我们决定把整个SEA区域用扩增子全部覆盖，这样我们就能在病人身上检测到稀有的多态性位点，从而有利于我们单体型的构建，增加有效位点数。α-地中海贫血胚胎植入前单基因设计也是我们产品优于基因芯片的原因。做出了多个别的产品做不出来的案例。

3. SMA胚胎植入前单基因病诊断

当时我们和一家生殖中心合作开发SMA胚胎植入前单基因病诊断NGS平台，早期由于我们对SMN1基因的理解不够，对这块区域的认识不足，导致我们设的SNP过少。在我们合作的5个家系中，数据分析非常困难，单体型构建有点模糊，造成了我们和该生殖中心的结果有部分结果不符合。通过分析，最后我们发现了问题在哪儿，调整了我们单体型的结果，最后与该生殖医院的结果一致，而且重组位点更加精确。随后我们调整了SMA的设计，之后在多个SMA家系中得到了很完美的结果。PGD研发和临床实验总结：胚胎植入前单基因的设计和分析经验有很多：第一次发现先证者重组、X染色体单体、XXY、69（三倍体）、精确重组位置确定，扩增偏好性，实验偏差等等。遇到这些疑难案例，我们全组人都在思考怎么解决这个难题，期间锻炼了我们独立细致和创新性思考的能力，大大增强了我们在胚胎植入前单基因领域的自信。

多囊肾基因诊断

多囊肾基因诊断到目前为止，也只有很少公司能够诊断。因此我们自主研发了多囊肾基因诊断全套方法和试剂，并且诊断出了多个有意义的致病位点。多囊肾基因诊断的研发为我们深入理解PCR提供了很好的模式：包括引物设计、酶和buffer体系的筛选、扩增条件的理解。同时也提供了培养技术人员的平台。

总结

2015年，我们在研发上取得了一些成绩。接下来2016年，我们的责任更重。但是经过一年的历练，我们可以接受更具有挑战性的任务，与团队共同发展。2016是值得期待的一年。