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遗传分析

多平台、全方位、高精度

集合多平台、各类型测序技术,对疾病展开全方位、相贯穿的研究,汇聚海量数据,挖掘相关信
息,揭示致病机制。

全基因组测序
解决方案

全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),是指利用新一代测序平台对不同个体或群体进行全基因组测序,并在个体或群体水平上进行生物信息分析,全面挖掘基因组中SNV/InDel/CNV/SV等所有类型的变异,覆盖所有的基因组区域,并捕获发生在编码和非编码区的突变,包括启动子、增强子、内含子和非编码RNA及基因间序列。为筛选疾病的致病及易感基因、遗传机制的研究以及疾病的辅助治疗等提供重要信息,具有重大的科研价值。

全外显子测序
解决方案

全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),是指利用探针序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后,再进行高通量测序和分析,直接获得与疾病相关的致病突变信息。相对于全基因组测序,WES测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确,且周期短,费用低。

遗传病三代测序
解决方案

三代测序又叫从头测序分析,是指不依赖于任何参考序列信息就可对某物种进行全基因组测序分析,使用最新的生物信息学方法进行序列拼接获得某物种的基因组序列图谱,并进行基因组结构注释、功能注释、比较基因组学分析等一系列的后续分析。遗传病三代测序解决方案,可提供Nanopore和Pacbio两大主流测序平台,满足客户不同需求。

辅助生殖大数据分析

嘉宝仁和是提供PGT业务技术产品和服务的公司,PGT品牌项目已经服务于中国大陆地区80%以上有PGD资质的辅助生殖医学中心,年检测周期数占中国年PGT总周期数约43%,已积累建成PGT胚胎检测数据库,其中PGT-M检测胚胎3万多例,PGT-A胚胎20万例,PGT-SR携带者区分检测已出生超过1000个健康新生命。在此基础上,可以协助医院进行数据积累和大数据分析,驱动创新优化,进行精准治疗,发挥建设性作用。
北京嘉宝仁和医疗科技股份有限公司
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