与其他形式的遗传变异相比，结构变异为人类基因组赋予更高的多样性，也往往会给生命体带来重大影响。不过，这种变异很难利用短读长技术来鉴定。三代测序不依赖于任何参考序列信息就可对某物种进行全基因组测序分析，使用最新的生物信息学方法进行序列拼接获得某物种的基因组序列图谱，并进行基因组结构注释、功能注释、比较基因组学分析等一系列的后续分析。

该技术可以有效检出基因组中复杂的结构变异，对不孕不育中染色体结构变异难以检测的问题提供了解决方案。